La investigación científica desarrollada en universidades públicas argentinas sigue generando aportes relevantes para la salud, incluso en áreas complejas y de baja visibilidad. En ese marco, un reciente reconocimiento puso en valor un trabajo que combina innovación genética, impacto clínico y compromiso social, con resultados concretos para pacientes y sus familias.
Un premio que reconoce la investigación en genética clínica
Un equipo de investigadores del Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) fue distinguido con el premio FABA + FBA, otorgado por la Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires. El grupo pertenece al Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) y al Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (INIBIOLP), ambos dependientes de la Facultad de Ciencias Exactas de la Universidad Nacional de La Plata y del CONICET.
El trabajo premiado se titula “La secuenciación de exoma completo revela las causas de nefronoptisis e infertilidad masculina en una familia argentina” y fue realizado por los doctores Paula Rozenfeld, Mariano Fernández, Emilio Vaena, Nahuel Ramella y Elizabeth Cattaneo.
La decisión de donar el premio para estudios gratuitos
Más allá del reconocimiento académico, el equipo tomó una decisión que refuerza el carácter público de la investigación científica: donar la totalidad del premio económico para continuar realizando estudios diagnósticos gratuitos.
Qué es el DIEL y por qué cumple un rol clave en el sistema de salud
El Laboratorio de Enfermedades Poco Frecuentes (DIEL) es uno de los pocos centros públicos del país que brinda diagnóstico confirmatorio de laboratorio para distintas enfermedades poco frecuentes.
Las enfermedades poco frecuentes (EPoF) comprenden un grupo de aproximadamente 8.000 patologías, que afectan de manera individual a menos de 1 cada 2.000 personas y son, en su mayoría, de origen genético.
En Argentina:
- Más de 3 millones de personas viven con alguna EPoF.
- Constituyen una de las principales causas de muerte en edad pediátrica.
- El diagnóstico temprano y preciso sigue siendo uno de los mayores desafíos clínicos.
El proyecto nacional para mejorar el diagnóstico genético
En este contexto, se implementó el Proyecto de Genómica Clínica de Enfermedades Poco Frecuentes (GeCEPoF), cuyo objetivo es mejorar el diagnóstico genético a nivel nacional mediante el uso de Tecnologías de Secuenciación Masiva (TSM).
Este enfoque permite identificar alteraciones genéticas específicas que explican cuadros clínicos complejos, evitando años de estudios inconclusos y tratamientos inadecuados.
Un diagnóstico preciso gracias a la secuenciación de exoma
En el trabajo premiado se logró el diagnóstico genético preciso de una paciente con nefropatía crónica de etiología desconocida. Para ello, se utilizó la secuenciación de exoma completo, una técnica que analiza las regiones del ADN donde se concentran la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades genéticas.
El estudio permitió identificar:
- Dos variantes patogénicas en el gen NPHP4.
- La confirmación del diagnóstico de Nefronoptisis, una enfermedad renal hereditaria.
Este hallazgo fue determinante para comprender la evolución clínica de la paciente.
El impacto del asesoramiento genético en la familia
Luego del diagnóstico, el equipo realizó asesoramiento genético y el estudio de todos los familiares. A partir de este análisis se detectó que:
- El hermano de la paciente padecía la misma patología renal.
- El diagnóstico genético permitió explicar, además, su cuadro de infertilidad masculina.
Este abordaje integral no solo aporta claridad médica, sino que permite planificar controles, tratamientos y decisiones reproductivas con información precisa.
