En el ámbito de la neurología, el diagnóstico de enfermedades que afectan la coordinación muscular, como las ataxias crónicas, representa un desafío considerable debido a su diversidad genética y clínica. Estas patologías, que alteran la marcha, el equilibrio y la coordinación de los movimientos voluntarios, requieren de herramientas precisas y eficientes para su identificación temprana.
Desarrollo de un asistente virtual con inteligencia artificial
Con la colaboración de especialistas del CONICET, la Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (Fleni) y la empresa Entelai, se ha desarrollado un asistente virtual basado en inteligencia artificial (IA) para mejorar el diagnóstico de ataxias crónicas. Este grupo de más de 300 enfermedades neurológicas afecta tanto a niños como a adultos y presenta importantes desafíos diagnósticos debido a su heterogeneidad clínica y genética .
El asistente virtual se construyó a partir de un análisis exhaustivo de la literatura médica clínica y genética, incluyendo fuentes como Omim, Orphanet y publicaciones en PubMed. Utiliza algoritmos avanzados, árboles de decisión y modelos de lenguaje de gran escala para ser utilizado en aplicaciones de mensajería instantánea.
Precisión y eficiencia en el diagnóstico
El prototipo del asistente virtual fue evaluado con 453 casos clínicos extraídos de la literatura, abarcando 151 causas diferentes de ataxia crónica, la mayoría de ellas de origen genético. Los resultados mostraron una precisión diagnóstica del 90,9%, superando significativamente a 21 neurólogos especialistas en trastornos del movimiento que alcanzaron un 18,3% de aciertos, y al modelo GPT-4 que obtuvo un 19,4% .
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Además, el asistente virtual generó diagnósticos diferenciales en aproximadamente 1,5 minutos y con solo 14 preguntas necesarias, mucho más rápido que los neurólogos, quienes tardaron en promedio 19,4 minutos para aportar sus diagnósticos diferenciales .
Beneficios para la comunidad médica y los pacientes
El uso de este asistente virtual podría ser especialmente útil en regiones con recursos limitados, ya que permite optimizar los recursos en estudios complementarios más acotados y tomar decisiones más informadas respecto a la solicitud de estudios genéticos. Además, al facilitar un diagnóstico más rápido y preciso, se incrementan las posibilidades de acceder a tratamientos específicos para al menos 45 de las más de 300 causas de ataxia crónica .
Es importante destacar que esta herramienta no sustituye las pruebas genéticas ni el papel fundamental del neurólogo, especialmente del especialista en movimientos anormales, cuya tarea principal es determinar si la ataxia forma parte del conjunto de síntomas que presenta el paciente. El asistente virtual se presenta como una herramienta de apoyo en la consulta neurológica, ayudando en el proceso diagnóstico de las ataxias crónicas .
Los autores del estudio afirman que el enfoque diagnóstico mediante un asistente virtual es escalable a otros trastornos del movimiento, así como a enfermedades neurológicas y no neurológicas que se caracterizan por su heterogeneidad clínica y etiológica, como diversas lesiones cutáneas, enfermedades hematológicas, infecciosas o autoinmunes .
